Mutación CFTR (Fibrosis quística)

La fibrosis quística es la enfermedad con herencia autosómica recesiva más frecuente en población caucásica con una prevalencia estimada de 1/2.000-1/4.000, que se produce por mutaciones en el gen que codifica la proteína CFTR (cystic ?brosis transmembrane conductance regulator). Su disfunción ocasiona una alteración del transporte de cloro y sodio en las células secretoras epiteliales, lo que da lugar a la producción de secreciones viscosas y a la aparición de patologías multisistémicas, siendo las más relevantes aquellas que afectan al tracto respiratorio y digestivo.