Las mediciones de 17-hidroxipregnenolona son útiles en el diagnóstico de ciertos tipos de hiperplasia suprarrenal congénita. En pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita debido a deficiencia de 3-hidroxiesteroide deshidrogenasa, los niveles de 17-hidroxipregnenolona son elevados, mientras que los niveles son bajos a ausentes en pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita debido a deficiencia de 17 alfa-hidroxilasa.
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